Узнавшие о наследственной болезни люди склонны следовать рекомендациям
В 2016–2018 годах ученые из Эстонского генного фонда дали 34 генным донорам отзыв о наличии у них наследственной предрасположенности к гиперхолестеринемии. В последующем исследовании, которое сейчас завершено, выяснилось, что информированные люди были склонны придерживаться назначенного им плана лечения.
По словам Неэме Тыниссона, профессора медицинской генетики Тартуского университета, семейная гиперхолестеринемия относительно широко распространена. "По оценкам, она бывает примерно у 1 из 200 человек", — отмечает он. Поскольку течение болезни не очень тяжелое, по словам профессора, около 70 процентов всех случаев в Европе остаются невыявленными.
В исследовании Тыниссон, младший научный сотрудник-генетик Тартуского университета Мириам Нурм и их коллеги указывают на преимущества раннего выявления семейной гиперхолестеринемии. В исследовании 2018 года был выявлен 51 человек, у которых был вариант гена, связанный с этим заболеванием.
Впоследствии ученые выслали 34-м из них анкету и от 24-х человек получили ответы. В частности, авторов интересовало, как знание об их наследственной предрасположенности влияет на здоровье людей в долгосрочной перспективе.
План лечения скорее соблюдается
"Само слово "гиперхолестеринемия" буквально означает "высокий уровень холестерина в крови", — объясняет Неэме Тыниссон. Слово "семейный" указывает на наследственный характер этого заболевания. Это нарушение обмена веществ, при котором организм не может в достаточной степени удалять определенные типы частиц холестерина из крови. "Тогда у человека постоянно наблюдается несколько повышенный уровень холестерина в крови. Это, в свою очередь, способствует раннему повреждению сосудов", — поясняет профессор.
В то же время, по словам Тыниссона, болезнь вполне излечима. "Пять лет спустя мы впервые смогли определить, как люди, узнавшие о своем положении и заболевании, следуют рекомендациям по лечению", — объясняет ученый.
По словам Мириам Нурм, результаты исследования оказались положительными. Во-первых, ее порадовало, что три четверти респондентов в опросной группе оценили опыт участия в исследовании как очень хороший. Также оказалось, что участники в целом придерживались назначений. "92 процента опрошенных сказали, что полностью или частично следуют плану лечения", — говорит Нурм. Около 60 процентов респондентов также заявили, что изменили свой рацион, узнав об обнаружении у них гена.
Исследователи также спросили испытуемых, возникали ли у них какие-либо связанные с заболеванием осложнения, например, сердечные приступы. "Большинство из них ответили, что у них не было таких проблем в последние три-пять лет после того, как они узнали о болезни", — говорит младший научный сотрудник.
До исследования Эстонского генного фонда 2016-2018 годов, по словам Тыниссона, семейная гиперхолестеринемия была диагностирована лишь у единичных генных доноров, но две трети из них не получили никакого лечения. "Однако после исследования с обратной связью, наоборот, не менее двух третей испытуемых получали план лечения", — сравнивает он.
Врачи уже заинтересованы
"Мне ясно, что существование такого наследственного заболевания заслуживает более широкого осмысления на всех уровнях — и среди кардиологов, и среди других врачей", — заключает Неэме Тыниссон. По его словам, клиника Тартуского университета уже начала чаще проводить генетическое тестирование пациентов.
По словам профессора, гиперхолестеринемию также можно предсказать на основании клинических данных и информации о семье пациента. В то же время генетические тесты становятся все более доступными для специалистов, что позволяет выявлять больше случаев, чем раньше.
Поскольку избыток холестерина в крови не является редким заболеванием и поддается лечению, Тыниссон видит необходимость в более обширных генетических исследованиях по этой теме. "Безусловно, в Эстонском генном фонде мы продолжим искать генетическую информацию, знание которой было бы полезно, и на основе этих находок будем приглашать людей для участия в различных исследованиях", — отметил он.
Мириам Нурм, Неэме Тыниссон и их коллеги опубликовали свои результаты в журнале Frontiers in Genetics.
Редактор: Юлия Тислер
Источник: Айрика Харрик