По словам Неэме Тыниссона, профессора медицинской генетики Тартуского университета, семейная гиперхолестеринемия относительно широко распространена. "По оценкам, она бывает примерно у 1 из 200 человек", — отмечает он. Поскольку течение болезни не очень тяжелое, по словам профессора, около 70 процентов всех случаев в Европе остаются невыявленными.

В исследовании Тыниссон, младший научный сотрудник-генетик Тартуского университета Мириам Нурм и их коллеги указывают на преимущества раннего выявления семейной гиперхолестеринемии. В исследовании 2018 года был выявлен 51 человек, у которых был вариант гена, связанный с этим заболеванием.

Впоследствии ученые выслали 34-м из них анкету и от 24-х человек получили ответы. В частности, авторов интересовало, как знание об их наследственной предрасположенности влияет на здоровье людей в долгосрочной перспективе.

План лечения скорее соблюдается

"Само слово "гиперхолестеринемия" буквально означает "высокий уровень холестерина в крови", — объясняет Неэме Тыниссон. Слово "семейный" указывает на наследственный характер этого заболевания. Это нарушение обмена веществ, при котором организм не может в достаточной степени удалять определенные типы частиц холестерина из крови. "Тогда у человека постоянно наблюдается несколько повышенный уровень холестерина в крови. Это, в свою очередь, способствует раннему повреждению сосудов", — поясняет профессор.

В то же время, по словам Тыниссона, болезнь вполне излечима. "Пять лет спустя мы впервые смогли определить, как люди, узнавшие о своем положении и заболевании, следуют рекомендациям по лечению", — объясняет ученый.

По словам Мириам Нурм, результаты исследования оказались положительными. Во-первых, ее порадовало, что три четверти респондентов в опросной группе оценили опыт участия в исследовании как очень хороший. Также оказалось, что участники в целом придерживались назначений. "92 процента опрошенных сказали, что полностью или частично следуют плану лечения", — говорит Нурм. Около 60 процентов респондентов также заявили, что изменили свой рацион, узнав об обнаружении у них гена.

Исследователи также спросили испытуемых, возникали ли у них какие-либо связанные с заболеванием осложнения, например, сердечные приступы. "Большинство из них ответили, что у них не было таких проблем в последние три-пять лет после того, как они узнали о болезни", — говорит младший научный сотрудник.

До исследования Эстонского генного фонда 2016-2018 годов, по словам Тыниссона, семейная гиперхолестеринемия была диагностирована лишь у единичных генных доноров, но две трети из них не получили никакого лечения. "Однако после исследования с обратной связью, наоборот, не менее двух третей испытуемых получали план лечения", — сравнивает он.

Врачи уже заинтересованы

"Мне ясно, что существование такого наследственного заболевания заслуживает более широкого осмысления на всех уровнях — и среди кардиологов, и среди других врачей", — заключает Неэме Тыниссон. По его словам, клиника Тартуского университета уже начала чаще проводить генетическое тестирование пациентов.

По словам профессора, гиперхолестеринемию также можно предсказать на основании клинических данных и информации о семье пациента. В то же время генетические тесты становятся все более доступными для специалистов, что позволяет выявлять больше случаев, чем раньше.

Поскольку избыток холестерина в крови не является редким заболеванием и поддается лечению, Тыниссон видит необходимость в более обширных генетических исследованиях по этой теме. "Безусловно, в Эстонском генном фонде мы продолжим искать генетическую информацию, знание которой было бы полезно, и на основе этих находок будем приглашать людей для участия в различных исследованиях", — отметил он.

Мириам Нурм, Неэме Тыниссон и их коллеги опубликовали свои результаты в журнале Frontiers in Genetics.