Я появилась на свет в Таллинне в 1980-х годах, и мои родители ничего не знали обо мне до моего рождения. В то время даже УЗИ не было распространено. Сегодня, когда все больше людей решают завести детей в более позднем возрасте, возрастает важность перинатальной диагностики и наблюдения за беременностью. Старший возраст матери и отца увеличивает вероятность того, что у ребенка возникнут различные проблемы со здоровьем.

В сегодняшней Эстонии за беременными наблюдают очень тщательно, чтобы как можно раньше заметить развитие осложнений и заболеваний у плода. В связи с удешевлением технологии секвенирования генома, комплексные исследования плода можно проводить чаще.

Генетические заболевания могут быть вызваны изменениями числа копий всей хромосомы или ее участка, мутациями или их комбинациями. Государственный пренатальный скрининг охватывает только три трисомии (генетическое нарушение, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы — прим.ред.) — синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Уже сейчас можно было бы обнаружить сотни более мелких отклонений, приводящих к развитию различных редких заболеваний.

Генетическое определение осложнений беременности и общих рисков для здоровья женщин может стать реальностью в ближайшем будущем. В идеале риски для здоровья плода и женщины можно было бы узнать на основе одного образца крови. Также разрабатываются технологии более тщательного тестирования эмбрионов, выращенных в рамках лечения бесплодия.

У меня нет твердых взглядов на моральный статус плода. В то же время, в связи с упомянутыми возможностями, настало время поднять вопросы о внедрении в Эстонии инноваций в области пренатальной диагностики, основанных на принципах медицинской этики. Другими словами, как приносить пользу справедливо, без вреда для людей, с уважением к автономии и человеческому достоинству, принимая во внимание как индивидуальный, так и общественный уровень.

Какую часть генома следует изучать?

При включении генетических заболеваний в скрининг необходимо учитывать их тяжесть, однако ее не всегда легко установить. Неопределенный диагноз ставит пациента в трудное положение – лучше бы вообще ничего не знать, но уже поздно.

Если быть объективным, то о серьезном диагнозе лучше знать, чтобы, исходя из своих ценностей и возможностей, принять обоснованное решение. В то же время даже при таком заболевании, как синдром Дауна, на основе современной традиционной диагностики невозможно предсказать степень его проявления. Например, пороки сердца встречаются только в половине случаев.

При оценке тяжести обязательно учитываются биомедицинские характеристики заболевания, такие как продолжительность жизни, умственная или физическая инвалидизация. А вот социальные факторы или опыт самих людей во внимание не принимаются. Поэтому степень тяжести заболевания определяется только оценкой врача, а достаточного количества причастных к этой теме людей, которые могли бы принять участия в дискуссии, в маленькой Эстонии может и не найтись, потому что число пациентов невелико.

Если медицинское состояние включено в скрининг, это посылает пациенту сигнал о том, что оно может быть клинически значимым. Это, в свою очередь, начинает очерчивать социальные нормы – определяет, в каком случае родителям следует задуматься, сохранять ребенка или нет. Поэтому формирование скрининговой панели является очень ответственным с этической точки зрения. Необходимо учитывать интересы, ценности и возможности не только личности и семьи, но и общества.

Например, в начале 20 века пневмония все еще была распространенной причиной смерти. Однако сегодня никто не сделал бы аборт, если бы их предупредили, что ребенок, вероятно, заболеет пневмонией. Таким образом, тяжесть заболевания также определяется доступными вариантами лечения и социальной инфраструктурой.

Поскольку медицина развивается, то рожденный сегодня ребенок может во взрослом возрасте получить лечение, которого на момент его появления на свет не существовало. Но одной только веры в прогресс недостаточно, когда родителю приходится принимать решение о судьбе своего подопечного в нынешних условиях, когда социальные льготы и услуги скудны, а лечение дорогое.

Помимо личных, определение тяжести заболевания имеет последствия, которые затрагивают всю страну. В случае модели солидарного здравоохранения тяжесть ситуации может определять приоритет при распределении финансовых ресурсов и доступе к медицинской помощи.

Какому пациенту следует помочь в первую очередь, если возможности ограничены? А они всегда ограничены, и неправильное распределение снижает доступность необходимого лечения для других пациентов. Если заболевания можно избежать, то ресурсы высвобождаются. Существуют сотни вызванных мутациями болезней, раннее лечение которых – до появления симптомов – или сознательное изменение образа жизни/диеты обеспечивает хорошее качество жизни, но это требует своевременного вмешательства.

Однако существует также множество генетических заболеваний, при которых человек никогда не станет самостоятельным. К сожалению, в Эстонии ежегодно ставят 1000 постнатальных редких диагнозов в условиях, когда лечение недостаточно финансируется и требует пожертвований частных лиц.

Более полная пренатальная диагностика различных участков генома, безусловно, была бы полезной, если бы заболевания, включенные в панель, были ранжированы по степени тяжести и можно было бы дать пациентке соответствующие рекомендации.

В настоящее время в государственный пренатальный скрининг Эстонии включены только три хромосомных заболевания, хотя технологическая готовность позволяет сделать больше. Кажется несправедливым, что родители имеют право знать о синдроме Дауна заранее, тогда как о многих других, казалось бы, столь же или даже более тяжелых болезнях, обусловленных незначительными изменениями в геноме, они узнают лишь на поздних сроках беременности или после появления ребенка на свет.

Диабет или шизофрения?

Заболевания, вызванные нарушениями в копировании участков генома или мутацией одного гена (моногенные), обычно имеют яркое проявление (пенетрантность). Однако этого нельзя сказать о полигенных заболеваниях, риск проявления которых увеличивается за счет совместного действия нескольких генов, поскольку на них также влияет окружающая среда.

Вероятность полигенных заболеваний можно определить, среди прочего, для обоих типов диабета, некоторых видов рака, сосудистых заболеваний, болезни Альцгеймера и шизофрении, а также определенных осложнений беременности. Такие тесты предлагают американские компании пациенткам проходящим лечение бесплодия, чтобы определить риск заболевания эмбриона перед его переносом в матку. 

В то же время, польза такой оценки риска сегодня ограничена, поскольку она не говорит о вероятности проявления заболевания. Но ее можно снизить своим поведением. Например, при риске рака человек может проходить дополнительные обследования, а если повышена вероятность развития диабета, стоит найти большую мотивацию для здорового образа жизни.

Впрочем, то, насколько хорошо человек будет осознавать эти риски, вызывает сомнения. Но наличие информации о них может быть полезным, чтобы планировать лечение.

С помощью искусственного оплодотворения можно создать несколько эмбрионов, каждый из которых подвержен риску какого-то заболевания. Минимизация одного риска усиливает другой. Например, исследователи узнали, что у людей с более высоким интеллектом больше вариантов генов, связанных с аутизмом. А в случае, если, например, пенетрантность шкалы риска шизофрении очень высока, но у пациента нет здоровых эмбрионов, может ли лечащий врач иметь право отказать в переносе эмбриона? На самом деле то, что врач обнаружит 100-процентно здоровый эмбрион, маловероятно.

Принимая во внимание эти проблемы, профессиональные эксперты и государственные комитеты по биоэтике не считают использование показателей риска при отборе эмбрионов этически оправданным при нынешнем состоянии технологий. Но по мере того, как технология становится более зрелой, она не обязательно станет более доступной, потому что одним из условий для ее применения является проведение экстракорпорального оплодотворения. Таким образом, в будущем это может также увеличить неравенство в обществе, если процесс не будет финансироваться государством. В противном случае в более бедных семьях чаще рождались бы больные дети.

В поисках баланса

По сравнению со временем, когда единственной информацией о ребенке до рождения были его сердцебиение и движения, сегодня можно узнать о сотнях генетических заболеваний. Однако панель для скрининга должна быть тщательно отобрана, чтобы включать только тяжелые состояния, которые проявятся наверняка.

В Бельгии и Нидерландах все беременные женщины могут пройти неинвазивный пренатальный тест на основе крови, во время которого обращают внимание на все клинически важные генетические аномалии, влияющие на здоровье как плода, так и матери. В Эстонии основное внимание уделяется только выявлению аномалий развития плода, но тест бесплатен только для тех женщин, у которых УЗИ и белковые биомаркеры в крови указывают на повышенный риск.

Внедрение инноваций в государственную систему здравоохранения происходит медленно, потому что сперва технология должна быть экономически выгодной. Это создает ситуацию, когда люди, которые сегодня могут сами оплатить медицинские услуги, имеют больше возможностей.