В исследовании, проведенном группой ученых из Кембриджа и Эксетера, приняли участие более 200 000 мужчин, зарегистрированных в Биобанке Великобритании. Согласно результатам, примерно один из 500 мужчин в общей популяции имеет лишнюю X или Y хромосому, что вдвое больше, чем считалось ранее, передает The Guardian.

Хотя большинство мужчин имеют одну X и одну Y хромосому, некоторые рождаются с набором XXY или XYY. Наличие лишней хромосомы повышает риск возникновения проблем со здоровьем, начиная от диабета второго типа, закупорки кровеносных сосудов и заканчивая хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ), говорится в исследовании.

"Мы были удивлены тем, насколько это распространено. Раньше считалось, что это довольно редкое явление", – говорит профессор Кен Онг, детский эндокринолог из эпидемиологического отделения медицинского исследовательского совета в Кембридже и старший автор исследования.

Работая с коллегами из Университета Эксетера, команда из Кембриджа изучила ДНК 207 067 мужчин европейского происхождения в возрасте от 40 до 70 лет. Они выявили 231 человека с лишней Х-хромосомой и 143 человека с лишней Y-хромосомой. Судя по полученным данным, 1 из 500 мужчин в общей популяции является носителем лишней X или Y хромосомы.

Среди мужчин, участвовавших в исследовании, опубликованном в журнале Genetics in Medicine, только 23% из числа обладателей набора хромосом XXY и 0,7% из числа людей с набором XYY имели ранее подтвержденный диагноз, что говорит о низкой осведомленности об этом состоянии.

Мужчины с дополнительной Х-хромосомой зачастую узнают о своем диагнозе, когда он влияет на половое созревание и фертильность. Однако лишняя Х-хромосома также связана с повышенным содержанием жира в организме, когнитивными проблемами и расстройствами личности. Мужчины с набором половых хромосом XXY имеют значительно более низкий уровень тестостерона, чем мужчины с набором XY, в три раза больший риск задержки полового созревания и в четыре раза больший риск бесплодия. Влияние лишней Y-хромосомы менее изучено. Мужчины с XYY, как правило, выше ростом (как в детстве, так и во взрослом возрасте), но, по-видимому, имеют нормальную репродуктивную функцию.

Предыдущие исследования показывают, что примерно 1 из 1000 женщин имеет дополнительную X-хромосому, что может привести к аналогичным последствиям, начиная от более быстрого роста и раннего полового созревания, заканчивая задержкой языкового развития и сниженным IQ по сравнению с их сверстницами с набором XX.

Анализ медицинских записей мужчин показал, что наличие любой дополнительной половой хромосомы повышает риск возникновения нескольких заболеваний. Исследователи обнаружили, что наличие дополнительной половой хромосомы утроило риск развития диабета 2 типа и закупорки кровеносных сосудов в легких (легочной эмболии), в четыре раза увеличило риск ХОБЛ и в шесть раз повысило риск венозного тромбоза. Пока остается неясным, почему дополнительные хромосомы оказывают такое влияние и почему оно одинаково вне зависимости от того, какая хромосома дуплицирована.

"Мы должны проводить больше генетических тестов, особенно при задержке полового созревания и бесплодии, а также в некоторых случаях диабета и проблем со свертываемостью крови", – подытоживает Онг. По словам профессора, диагностика некоторых из этих заболеваний действительно предполагает проведение генетических тестов, но врачи, вероятно, не обращают на это должного внимания. Проведение генетических тестов должно стать более распространенной практикой, считает Онг.