Хромосомные аномалии – наиболее распространенная причина выкидышей, структурных патологий и задержек в развитии. Пренатальное генетическое тестирование рекомендует делать беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше, имеющим генетические заболевания в семейном анамнезе  или опыт выкидыша. Оно также часто используется во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для проверки эмбрионов перед имплантацией, чтобы повысить шансы на беременность и снизить риск выкидыша. 

Имеющиеся в настоящее время пренатальные генетические тесты стоят тысячи долларов и требуют от нескольких дней до нескольких недель для получения результатов, что усугубляет эмоциональный и финансовый стресс, связанный с лечением бесплодия и беременностью. Новый тест, названный STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), значительно облегчает этот процесс: результаты выдаются менее чем за два часа, а стоимость обработки одного образца в 10 раз ниже, чем у существующих тестов. 

"Мы надеемся, что этот тест поможет улучшить здоровье женщин, снизить расходы и повысить доступ к лечению", – говорит руководитель исследования Зев Уильямс, доцент кафедры женского здоровья и заведующий отделением репродуктивной эндокринологии и бесплодия в Колледже врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета.

Как и существующие в настоящее время пренатальные генетические тесты, STORK исследует ткань, взятую при биопсии плаценты или эмбриона, на предмет количества хромосом. Однако при существующих тестах образцы должны быть отправлены в специализированную лабораторию, которая использует дорогостоящую технологию для анализа ДНК, что увеличивает время и расходы. 

"Самое интересное, что STORK можно использовать для быстрой оценки хромосомного здоровья всех типов репродуктивных тканей, – говорит Уильямс. – Тем пациентам, которые пытаются забеременеть с помощью ЭКО, тест позволяет зачать ребенка раньше. Беременным он дает больше времени для принятия важных решений по планированию семьи. Тем, у кого произошел выкидыш, он может показать причину потери, чтобы можно было предпринять шаги для предотвращения таких случаев в будущем".  

Эмбрионы ЭКО, которые обычно подвергаются биопсии для хромосомного анализа на пятый или шестой день, замораживаются на несколько недель, пока их не перенесут в матку женщины, что увеличивает стоимость процедуры на тысячи долларов. При проведении экспресс-тестов замораживание может не потребоваться, поскольку нормальные эмбрионы можно будет перенести сразу же.

Эффективность теста 

В методе, разработанном Уильямсом и его командой, технология секвенирования на основе нанопор для анализа крошечных фрагментов ДНК работает в 15 000 раз быстрее, чем в ныне существующих методах хромосомного тестирования, что значительно сокращает время получения результатов.  

Тест имеет размер губной гармошки и весит всего 450 граммов, что позволяет использовать его в кабинетах врачей.  

Исследователи протестировали STORK на 218 образцах, взятых из выкидышей, амниотической жидкости или хорионических ворсинок (крошечных выростов в плаценте) плодов, а также эмбрионов до имплантации. Затем ученые сравнили результаты своего анализа и стандартных клинических тестов. Оказалось, что тесты совпали во всех образцах, связанных с беременностью, и в 98% протестированных эмбрионов. Для образцов, полученных при выкидыше, STORK был более точным, чем стандартное тестирование.

Еще 60 образцов протестировала независимая сертифицированная лаборатория, получившая такой же результат.

Сейчас тест ожидает разрешения Департамента здравоохранения штата Нью-Йорк, прежде чем его можно будет предложить пациентам в этом регионе.

Подробная информация о тесте опубликована в журнале New England Journal of Medicine.