Хотя аутизм считается одним из наиболее наследуемых заболеваний нервной системы, до сих пор было выявлено всего несколько процентов генов, ответственных за его формирование. Ученые также связывают с расстройствами аутического спектра несколько мутаций и хромосомных нарушений.

Новое исследование, в котором приняли участие 150 000 человек, у 20 000 из которых был диагностирован аутизм, является самой масштабной работой, проливающей свет на генетическую природу расстройств аутического спектра. Полученные результаты дают наиболее полную картину различных форм генетических вариаций при аутизме.

"Мы знаем, что многие гены из-за мутаций могут способствовать развитию аутизма. В этом беспрецедентном исследовании мы смогли рассмотреть вместе несколько типов мутаций в большом количестве образцов, чтобы значительно расширить наше представление о генах и генетической архитектуре, участвующих в формировании аутизма и других нарушений развития нервной системы. Это важно, поскольку теперь у нас есть больше сведений о биологической основе аутизма и больше потенциальных возможностей для лечения", – говорит соавтор исследования Джозеф Д. Буксбаум, директор Центра исследований и лечения аутизма Сивера в Маунт-Синай (Нью-Йорк, США), профессор психиатрии, неврологии, генетики и геномных наук в Медицинской школе Икан при Маунт-Синай.

В ходе анализа ученые изучили экспрессию (уровень активации) генов в развивающихся нейронах человека. Они выяснили, что участки ДНК, связанные преимущественно с задержкой развития, обычно активны на ранних стадиях развития нейронов, в то время как гены, связанные с аутизмом, как правило, активизируются в более зрелых нервных клетках. Кроме того, при анализе более чем 20 000 образцов людей, страдающих шизофренией, исследователи обнаружили, что гены, тесно связанные с аутизмом, также с большой вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.

"Анализ показывает, что существуют общие генетические факторы риска у аутизма и других неврологических и психиатрических расстройств", – комментирует доктор Буксбаум.

По словам соавтора исследования, члена института Брода и директора Центра геномной медицины при Массачусетской больнице общего профиля Майкла Тальковски, открытие стало возможным, в том числе, благодаря недавно разработанным методам анализа. "Мы начинаем понимать, где, когда и как эти гены оказывают свое влияние во время нейроразвития", – говорит ученый.

По мнению доктора Буксбаума, подход к аутизму, основанный на точной медицине, более эффективен, поскольку лечение, которое помогает людям с мутацией в одном гене, может не сработать у людей с мутацией в другом.

"Важнейшим выводом является то, что в основе аутизма лежит множество мутаций, поэтому генетическое тестирование необходимо не только для обследования людей, подверженных риску развития расстройства аутистического спектра, но и для разработки терапевтических средств", – считает доктор Буксбаум.

Работа была опубликована в журнале Nature Genetics. Там же можно ознакомиться с результатами трех смежных исследований, в которых использовались те же данные для рассмотрения разных аспектов генетической основы аутизма.