Одна небольшая мутация сделала современного человека таким умным

Исследователи из Германии выяснили, какой ген дал Homo Sapiens преимущество перед неандертальцами и другими близкими к человеку приматами.
Более 500 000 лет назад предки неандертальцев и современных людей мигрировали по всему миру, когда судьбоносная генетическая мутация вызвала внезапное улучшение работы мозга некоторых из них. Эта мутация резко увеличила количество нейронов у гомининов, предшествовавших современным людям, что, вероятно, дало им когнитивное преимущество перед неандертальцами.
Гоминины – часть приматов из семейства гоминид, к которым относят человека разумного (Homo Sapiens), шимпанзе, горилл и некоторые вымершие виды (в том числе, неандертальцев). Генетически человек и другие современные гоминины похожи на 99%.
Необычный белок
Когда в 2014 году исследователи впервые полностью секвенировали геном Homo neanderthalensis, они выявили 96 аминокислот, которые различаются между неандертальцами и современными людьми, а также ряд других генетических особенностей. С тех пор ученые исследуют этот список, чтобы выяснить, что помогло современным людям превзойти неандертальцев и других гомининов.
Нейробиологи Аннелин Пинсон и Виланд Хуттнер из Института молекулярной клеточной биологии и генетики Макса Планка (Дрезден, Германия) заметили, что один ген выделяется среди других. Этот ген, TKTL1, кодирует белок, который вырабатывается во время развития мозга плода. Генетическая мутация в человеческой версии TKTL1 изменила одну аминокислоту, в результате чего получился белок, отличающийся от найденного у предков гоминин, неандертальцев и нечеловекообразных приматов.
Команда подозревала, что этот белок может стимулировать размножение клеток, которые превращаются в нейроны по мере роста мозга, в частности, в области неокортекса, который участвует в когнитивном развитии. Это, по их мнению, может быть причиной когнитивного преимущества современных людей.
Чтобы проверить эту гипотезу, Пинсон и ее команда ввели в мозг эмбрионов мыши и хорька одну из двух версий TKTL1 – современных людей и их предков. У животных с человеческим геном развивалось значительно больше клеток-предшественников нейронов. Когда исследователи сконструировали клетки неокортекса человеческого зародыша для производства версии без мутации, они обнаружили, что фетальная (эмбриональная) ткань производит меньше клеток-предшественников и меньше нейронов, чем обычно. То же самое произошло, когда они ввели предковую версию TKTL1 в органоиды мозга – маленькие мозгоподобные структуры, выращенные из стволовых клеток человека.
Что это значит?
Ископаемые останки свидетельствуют о том, что мозг человека и неандертальца был примерно одинакового размера. Это означает, что неокортекс современных людей либо плотнее, либо занимает большую часть мозга.
По словам ученых, они были удивлены тем, что такое небольшое генетическое изменение могло так сильно повлиять на развитие неокортекса. "Это была случайная мутация, которая имела огромные последствия", – говорит Виланд Хуттнер.
Невролог Алиссон Муотри из Калифорнийского университета в Сан-Диего настроен более скептически. Он отмечает, что разные клеточные линии ведут себя по-разному, когда их превращают в органоиды, и считает, что предковую версию TKTL1 нужно проверить на большем количестве человеческих клеток. Кроме того, по его словам, минус исследования в том, что геном неандертальца сравнили с геномом современного европейца, в то время как человеческие популяции в других частях света могут иметь общие генетические варианты с неандертальцами.
Аннелин Пинсон отмечает, неандертальская версия TKTL1 очень редко встречается у современных людей и неизвестно, вызывает ли она какие-либо заболевания или изменения в умственных способностях. По мнению ученых, единственный способ доказать, что найденный ген играет роль в когнитивных функциях, – генетически сконструировать мышей или хорьков, у которых всегда будет человеческая форма гена, и проверить их поведение по сравнению с животными, имеющими предковую версию TKTKL1.
По словам молекулярного биолога из Университета Бергена (Норвегия) Кирилла Ефимова, не участвовавшего в исследовании, мутация в этом гене, скорее всего, действительно ведет к более активному развитию мозга – как у людей, так и у мышей.
"Эта мутация каким-то образом приводит к аккумуляции в мозге ацетилхолина, – поясняет молекулярный биолог. – Это нейромедиатор, который имеет разные функции в разных системах. В мозге он способствует размножению нервных клеток и выделяется, например, при концентрации или обучении. Однако обычно его количество четко регулируется. Мутированный ген смог обойти эти ограничения, в итоге повышенная концентрации ацетилхолина приводит к более активному развитию мозга".
Исследование было опубликовано в журнале Science.