Люди боятся ослепнуть больше, чем потерять конечность, слух или память, и справедливо. В отличие от опухолей или инфарктов, даже сегодня врачи не знают, как лечить потерю зрения или заменять глаза. Нарушение способности видеть и слепота также сопряжены с расходами, о которых мы обычно не задумываемся. Изменение качества жизни, повышенная потребность в помощи, медицинских услугах и снижение вклада в экономику из-за сокращения занятости — это реальные издержки, которые делают болезнь дорогостоящей как для самого человека, так и для общества в целом, пишет Лаура Мауринг, младший научный сотрудник Тартуского университета.

Помимо экономической стороны, есть безмерное эмоциональное горе. Уже древние знали, что глаза – "зеркало души" и только что-то очень ценное "дороже глазного яблока". Поскольку нарушения зрения и слепота у детей и молодых людей в большинстве случаев вызваны наследственными заболеваниями глаз, понятно, почему эта группа заболеваний привлекает внимание исследователей, а также фармацевтических компаний. Однако необходимым условием эффективного лечения является знание причины – в данном случае точная генетическая диагностика.

Сотни болезней

Первопричина наследственных заболеваний глаз кроется в генах – мутации поражают нашу наследственную информацию, или ДНК. Эти изменения не всегда плохи — из-за них мы отличаемся друг от друга и от родителей. Большинство из них не оказывают на нас заметного влияния, а некоторые могут даже принести нам пользу в долгосрочной перспективе.

Однако есть и мутации, которые могут вызывать различные заболевания. Они поражают людей как при рождении, так и проявляются с течением жизни. Среди них около 900 наследственных заболеваний глаз, за которые отвечают сотни генов. Болезни, вызванные изменениями в одном единственном гене, редки и встречаются менее чем у 1 из 2000 человек.

Больше возможностей

Арсенал врачей по диагностике наследственных заболеваний глаз широк. Технические достижения позволяют офтальмологам на основе исследований достаточно точно сказать, находится ли причина заболевания, например, в клетках зрительного нерва или в клетках глазного дна. Помимо визуализации и функциональных исследований, в распоряжении эстонских врачей также есть все современные инструменты генетической диагностики. Большинству пациентов правильный диагноз устанавливается во время рутинной клинической работы.

Но что будет, если клинический диагноз есть, но генетическая причина остается неизвестной? Тут на помощь приходят ученые. Если врачи не находят точную причину заболевания, пациенту предлагается участие в исследовании. В 2019 году медики из клиники Тартуского университета совместно с учеными ТУ сформировали исследовательскую группу редких заболеваний, цель которой – поставить диагноз пациентам, причина заболевания которых не установлена. Моя сфера деятельности, как офтальмолога, будущего медицинского генетика и ученого, — постановка точного диагноза наследственных заболеваний глаз.

Работа ведется несколькими способами. Одним из вариантов является привлечение внешних партнеров, занимающихся наследственными заболеваниями глаз на узкоспециализированном уровне. Однако благодаря разработкам последних лет мы можем проводить все этапы генетической диагностики в Эстонии. Это значит, что определение заболевания врачом, выделение ДНК из образца крови, анализ и интерпретацию ДНК можно осуществить в Клинике Тартуского университета.

Разница между исследовательской и клинической работой в том, что в случае с детьми мы предпочитаем изучать их вместе с обоими родителями. Это значительно облегчает интерпретацию сложных анализов. Кроме того, мы можем исследовать гены, которые ранее не были описаны в связи с заболеванием.

Человечество в меняющемся мире

Но что это значит для человека, который уже потерял зрение? Сами инвалиды по зрению достаточно четко сформулировали свои потребности: нужна диагностика, в том числе генетическая, реабилитация и вспомогательные средства, доступ к образованию и рынку труда. И последнее, но не менее важное: возможность получать психологическую помощь.

Слабовидящие и слепые люди в нашем обществе нуждаются в большем внимании со стороны работников здравоохранения, социальной системы и общества. Например, известно, что слепого младенца матери держат на руках меньше времени, чем зрячего. Это происходит бессознательно, поскольку у матери и ребенка нет возможности зрительного контакта. Но слепому ребенку необходим иной подход – его мир настолько велик, насколько длинны его руки.

Заболевания, вызывающие нарушения зрения, часто имеют прогрессирующий характер. Это, в свою очередь, означает, что на стадиях потери зрения людям приходится заново адаптироваться к своим условиям жизни. Знание того, как оказать максимальную поддержку человеку с проблемами зрения, не является естественным для зрячих людей. Поэтому соответствующее адаптационное образование необходимо как родственникам, так и самому человеку с нарушением зрения.

Молекулярно-генетическая диагностика генетических заболеваний глаз важна в этом контексте по нескольким причинам. Слабовидящие сами считают, что важно знать своего врага в лицо. С медицинской точки зрения от этого зависит прогноз для самого пациента, а также для его детей.

В случае некоторых заболеваний точные методы лечения, используемые врачами, уже зависят от генетического диагноза. Однако условием лечения является молекулярно-генетическая диагностика. Также необходимо, чтобы врач, диагностирующий у человека неизлечимую болезнь, не развел руками и не сказал: "Мы больше ничего не можем сделать". Должны суметь. В настоящее время можно предложить, например, услуги по восстановлению зрения.

Возможно, не так уж и далеко будущее, когда в случае наследственных заболеваний глаз человек сможет принять участие в клинических испытаниях таргетных лекарств или получить доступ к уже одобренному лечению.

Статья опубликована в рамках конкурса "Наука за три минуты", организованного Эстонской академией наук, финал которого состоится 2 февраля.

Лаура Мауринг — младший научный сотрудник офтальмологии Центра клинической генетики Института клинической медицины Тартуского университета. Как офтальмолог и будущий медицинский генетик, она проливает свет на генетические причины слепоты. Маурингполучила опыт работы в центрах редких генетических заболеваний глаз во Франции, и теперь поставила цель — развить офтальмогенетику в Эстонии. Своим призванием считает улучшение положения людей с нарушениями зрения как с медицинской, так и с социальной точки зрения.