Генетика человека частично определяет заражение болезнью Лайма

Ученые из Эстонии, Финляндии и США обнаружили ген, тесно связанный с риском заражения болезнью Лайма. Другими словами, генетика частично определяет, кто заразится клещевым боррелиозом, а кто нет.
Болезнь Лайма – это бактериальное заболевание, которое можно предотвратить, только избегая укусов клещей. По словам Эрика Абнера, научного сотрудника Тартуского университета, специализирующегося на исследовании функциональной геномики, 20 лет назад существовала вакцина против клещевого боррелиоза. Однако интерес американцев к ней был вялым.
"Вакцина была на самом деле эффективной, но она получила много необоснованной критики в прессе. Люди скептически относились к прививкам от болезни, которая в то время была еще малоизвестна, поэтому вакцина не прижилась", – говорит Абнер. Новые вакцины сейчас находятся в разработке, и вполне возможно, что люди, которые хотят быть привиты от болезни Лайма, смогут сделать это через несколько лет.
Человека, заразившегося болезнью Лайма, в настоящее время лечат антибиотиками. В целом, болезнь переносится довольно хорошо. Эрик Абнер сам переборол боррелиоз несколько лет назад. По его словам, часто очень трудно определить эту болезнь, потому что симптомы в основном ограничиваются усталостью, головной и суставной болью. У самого Абнера были те же признаки. Однако он не сразу понял, что это может быть болезнь Лайма, пока не заметил пятна на ногах.
"Тогда я пошел к врачу, но до этого я несколько месяцев мучился с проблемами, которые не мог определить: то ли я устал, то ли переутомился, то ли действительно заболел", – говорит исследователь. Однако на приеме у врача ему быстро поставили диагноз и назначили лечение. Обычно на это уходит две недели, но Абнер уже на третий день чувствовал себя новым человеком. "Например, до этого мне было трудно повернуть ключ, чтобы отпереть дверь, потому что болели мышцы пальцев, но антибиотики помогли очень быстро", – говорит он.
Клещ не прикрепляться к человеку навсегда: он съедает свою порцию и переходит к следующему объекту охоты. Однако, по словам исследователя, клещу требуется много времени, чтобы насытиться, и человек обычно обнаруживает его на теле раньше. При этом, зацепившись за неудобное место, клещ быстро его отпускает.
В случае с клещевым энцефалитом не имеет значения, как долго паразит держится на человеке, потому что клещ, несущий вирус, все равно заразит свою жертву. Для болезни Лайма, однако, клещ должен быть прикреплен к телу в течение некоторого времени. В среднем для передачи достаточного количества бактерий требуется один день. "Воздействие должно быть несколько продолжительным, чтобы бактерия проникла в кожу", – объясняет Абнер.
При обнаружении на теле клеща ученый рекомендует записать дату и следить за состоянием здоровья в течение двух-трех недель. Легче всего распознать болезнь Лайма по небольшому кольцу вокруг укуса.
Тщательное обследование
Для недавнего исследования ученые использовали данные из эстонского и финского генных фондов, сравнив людей, заразившихся болезнью Лайма, и тех, кто никогда не сталкивался с этим недугом.
Исследователи сопоставили около 38 миллионов различных генных вариантов и выявили изменение в малоизученном гене под названием SCGB1D2. Абнер считает, что это изменение влияет на нормальное функционирование гена или даже нарушает его работу. Люди с этим вариантом подвержены повышенному риску заражения, болезнью Лайма поскольку у них нет защиты, которую обеспечивает нормально функционирующий ген SCGB1D2.
Вероятность заболеть боррелиозом у людей с дефектным вариантом гена была на 25–35% выше, чем у людей без него. "Так что, возможно, один конкретный ген в значительной степени определяет, заболеет ли человек болезнью Лайма или нет", – говорит Абнер.
Следует отметить, что дефектный вариант гена очень распространен, по словам Абнера, у 13% эстонцев он унаследован от обоих родителей. В таком случае риск заразиться болезнью Лайма приближается к 35%.
Если дефектный вариант гена унаследован от одного родителя, человек будет заражаться примерно в одном случае из пяти. "Такие люди составляют около 45-46% населения Эстонии, и только 41% – это те, у кого нет ни одного из дефектных вариантов. Так что, возможно, в группе повышенного риска находится больше эстоноземельцев, чем в группе пониженного", – говорит исследователь.
По мнению Абнера, открытие несет очень большую пользу. Следующим шагом будет рассмотрение вопроса о том, можно ли использовать полученную информацию в медицинской системе. "Было бы очень хорошо, если бы люди знали, есть ли у них этот вариант гена. Например, семейный врач мог бы сообщить им об этом, а также посоветовать, как вести себя в таком случае", – говорит он.
Сам Абнер знает, что он входит в группу людей, у которых оба родителя являются носителями гена повышенного риска. "В следующий раз, когда я пойду в лес, я буду натягивать носки на штанины, чтобы клещ не смог пробраться на кожу, и буду тщательнее осматривать свое тело, когда выйду из леса", – делится Абнер.
Еще одна возможность, о которой он размышляет, связана с планируемым порталом генных доноров. Может быть, эту информацию можно было добавить туда? По словам Абнера, это может быть затруднено из-за юридических причин. "Я бы, конечно, хотел, чтобы эта информация не просто была опубликована в одной статье, а имела практический выхлоп в будущем", – говорит он.
По словам Абнера, стоит иметь в виду, что распространенность болезни Лайма в Эстонии сильно растет. По данным Департамента здоровья, в прошлом году было зарегистрировано 4520 случаев боррелиоза по сравнению с 3075 случаями годом ранее. В Ляэнемаа каждый второй клещ переносит бактерию Лайма, в Тартумаа – каждый третий. "Так что если вас укусит клещ, риск заразиться очень высок", – говорит Абнер. Одна из главных причин, по которой боррелиоз находится на подъеме, может заключаться в том, что клещи в последнее время более активны и многочисленны из-за потепления климата.
Возможное лечение
Ген SCGB1D2 высоко экспрессируется в человеческой коже. "Это поднимает вопрос о том, что он там делает. На данный момент мы не выявили никакой функции, – говорит Абнер.
Можно предположить, что ген эволюционировал для защиты человека от бактерий. Болезнь Лайма – не новое заболевание в мире, ей тысячи лет. "Есть археологические находки людей, страдавших от болезни Лайма. Возможно, этот ген развился именно для того, чтобы защитить нас от боррелиоза", – рассуждает Абнер.
Его партнер из США предложил идею разработки крема для кожи на основе новых знаний. Можно было бы нанести крем на место укуса, чтобы подавить рост бактерии боррелиоза.
Сам Абнер считает, что эффективнее было бы использовать специальный пластырь, содержащий очень большое количество соответствующего гену белка. "Тогда белок можно было бы добавить в верхние слои кожи и подавить рост бактерий", – говорит он.
Следующий шаг – проверить эффективность таких подходов. Американские коллеги уже изучают этот вопрос и начинают выяснять, действительно ли белок может подавлять рост бактерий, проводя эксперименты с мышами.
Научная статья опубликована в Nature Communications.
Редактор: Софья Люттер
Источник: Novaator