По данным Эстонской палаты людей с ограниченными возможностями, потерей слуха в Эстонии страдают более 188 000 человек. Помимо наследственной глухоты, у большинства это заболевание развилось на пренатальной стадии, во время родов или в течение жизни, в том числе в результате побочных реакций на лекарства.

Чтобы снизить частоту случаев глухоты и снижения слуха по последней причине, исследователи из тартуской медицинской лаборатории Celvia (бывший Центр развития технологий здоровья) дополнили скрининг на хромосомные заболевания плода. К стандартному тесту NIPTIFY они добавили анализ трех мутаций митохондриальной ДНК, встречающиеся у одной семьи из 500.

По словам Каарела Крючкова, руководителя медицинской лаборатории Celvia и доцента Тартуского университета, эти мутации передаются от матери к ребенку. Поэтому знать о них полезно как для матери, так и для каждого из ее детей. "Три мутации, включенные в анализ NIPTIFY, сами по себе не вызывают потерю слуха. Однако пациентам с ними не следует лечиться антибиотиками класса аминогликозидов, иначе клетки внутреннего уха будут необратимо повреждены", – поясняет Крючков.

Такие антибиотики в основном назначаются пациентам в больницах. По данным Департамента лекарственных средств Эстонии, каждый день эти препараты используют около 25 человек. По словам Туули Метсвахт, заведующей детской больницы клиники Тартуского университета, аминогликозиды применяются, например, для лечения ранних инфекций у новорожденных.

Хотя частота ранних неонатальных инфекций невелика, антибактериальную терапию начинают примерно 4–5% всех новорожденных. "Поскольку в такой ситуации обычно нет времени дожидаться результатов генетического тестирования, знание мутаций до рождения – единственный способ избежать применения определенного антибиотика", – говорит Метсвахт. Таким образом, по ее словам, можно выбрать другие препараты, не подвергая ребенка риску.

Профессор Тартуского университета и Каролинского института Андрес Салуметс, руководящий исследовательским отделом Celvia,  считает, что проделанная работа внесет свой вклад в развитие персонализированной медицины. "Мы сделали все возможное, чтобы неиспользуемые до сих пор медицинские данные стали полезными и были доступны на Портале здоровья", – говорит он. В Эстонии каждая третья семья проходит скрининг NIPTIFY. По словам Салуметса, дополнительная информация о мутации, связанной с потерей слуха, будет для них бонусом, который не может предоставить ни один другой неинвазивный пренатальный тест (NIPT).