Давно известно, что люди несут в себе несколько копий гена, который позволяет нам начинать расщеплять сложный углеводный крахмал, пока он еще находится во рту. Это обеспечивает первый шаг в усвоении таких продуктов как хлеб и макароны. Однако ученым было крайне сложно определить, как и когда увеличилось количество этих генов. Новое исследование демонстрирует, как ранние дупликации заложили основу для широкого генетического разнообразия, которое существует и сегодня, влияя на то, насколько эффективно люди переваривают крахмалистые продукты.

"Идея заключается в том, что чем больше у вас генов AMY1, тем больше амилазы вы можете производить и тем больше крахмала вы можете эффективно переваривать", — объясняет автор-корреспондент исследования Омер Геккумен. Амилаза — это фермент, который не только расщепляет крахмал на глюкозу, но и придает хлебу его вкус.

Геккумен и его коллеги, включая соавтора Чарльза Ли, использовали оптическое картирование генома и секвенирование с длинными прочтениями, – методологический прорыв, позволивший детально исследовать ген AMY1. Традиционные методы секвенирования с короткими прочтениями не дают возможности точно различать копии генов в этой области из-за их почти идентичной последовательности. Однако инновационный способ позволил исследователям воссоздать более четкую историю эволюции дупликации AMY1.

Проанализировав геномы 68 древних людей, включая образец возрастом 45 000 лет из Сибири, группа обнаружила, что доземледельческие охотники-собиратели уже имели в среднем от четырех до восьми копий AMY1 на диплоидную клетку. Это позволяет предположить, что разнообразие было высоким задолго до того, как люди начали одомашнивать растения и употреблять в пищу избыточное количество крахмала.

Исследование также показало, что дупликации гена произошли у неандертальцев и денисовцев. "Это говорит о том, что AMY1 мог впервые удвоиться более 800 000 лет назад, задолго до того, как люди отделились от неандертальцев, и гораздо раньше, чем считалось ранее", — говорит Квондо Ким, один из ведущих авторов исследования.

Первоначальное удвоение AMY1 было подобно первой ряби на пруду, создав генетическую возможность, которая позже сформировала наш вид. По мере того как люди распространялись в разных средах, гибкость в количестве копий гена давала преимущество для адаптации к новым диетам, особенно к тем, которые богаты крахмалом.

Исследование также подчеркивает, как сельское хозяйство повлияло на вариации AMY1. В то время как у ранних охотников-собирателей было несколько копий этого гена, у европейских земледельцев за последние 4 000 лет наблюдался всплеск среднего числа копий AMY1, что, вероятно, связано с их богатой крахмалом диетой. Предыдущее исследование Геккумена показало, что у одомашненных животных, живших рядом с людьми, таких как собаки и свиньи, также большее количество копий гена AMY1 по сравнению с животными, не зависящими от диет с высоким содержанием крахмала.

"Люди с более высокими числами копий AMY1, вероятно, переваривали крахмал более эффективно и имели больше потомства", — говорит ученый.

Результаты совпадают с исследованием, проведенным под руководством Калифорнийского университета в Беркли и опубликованным в прошлом месяце в журнале Nature, где говорилось, что за последние 12 000 лет у людей в Европе среднее число копий AMY1 увеличилось с четырех до семи.

Результаты опубликованы в журнале Science.